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Nov 06
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Cromosomas en el sindrome de maullido de gato

El síndrome de “5p menos”, síndrome de supresión del cromosoma 5p, más conocido como Síndrome de Maullido de Gato, es una enfermedad rara identificada por el equipo del genetista Jerome Leujene en 1963.

Este síndrome ocurre por deleción (ausencia) de un fragmento del cromosoma 5. Los pequeños con este síndrome nacen con bajo peso y con un llanto muy agudo. Por eso, el descubridor lo definió como “Cri du Chat” (”maullido de gato” en francés).

Este llanto tan característico es el primer indicio de la enfermedad pero, a pesar de ello, en muchos casos los médicos lo desconocen y los padres de los niños afectados inician un auténtico trasiego hasta que les dan el diagnóstico certero. «Y después, una vez diagnosticado, para que los traten distintos especialistas», explica Pilar Castaño, presidenta de la Fundación Síndrome 5P, creada el 10 de agosto de este 2007.

El diagnóstico del síndrome se debe efectuar con un estudio cromosómico (cariotipo) que identifique la anomalía que causa el síndrome: la ausencia del 5p.
Los pequeños con este síndrome nacen con bajo peso y un llanto muy agudo que recuerda a los maullidos gatunos
Dependiendo del nivel de pérdida de material genético, la afectación es mayor o menor, informa Eugenia García, delegada en Cataluña de la Asociación del Síndrome de Maullido de Gato, ASIMAGA.

Además del llanto que les caracteriza y su pequeña talla, casi todos presentan tono muscular pobre. Pero también pueden mostrar dificultades para alimentarse, atrofia cerebral, malformaciones en los pies, retraso psicomotor, hiperactividad, escoliosis y un grado significativo de discapacidad intelectual.

La mala implantación de los dientes y las caries también son frecuentes, informa la presidenta de la Fundación Síndrome 5P. También pueden tener las orejas más bajas, el paladar abierto o microcefalia, apunta García.

Más información: http://www.20minutos.es/noticia/301686/0/enfermedad/maullido/gato/

Una respuesta a “Síndrome del Maullido de Gato”

  1. jeisa dijo::

    trabajo de ciencia

http://www.tererevip.com/wp0/index.php/2007/11/06/sindrome-del-maullido-de-gato/

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